Hémochromatose : semaine d'information et de sensibilisation du 6 au 10 juin 2017
L’objectif de cette semaine d’information est de faire connaître l’hémochromatose, afin d’améliorer le dépistage pour une prise en charge plus précoce de la maladie. En effet, l’hémochromatose atteint un français sur deux cents, mais reste une pathologie peu connue et souvent diagnostiquée trop tardivement.
L’hémochromatose correspond à une augmentation des réserves en fer de notre organisme. Ce phénomène est la conséquence d’une mutation sur le gène HFE qui conduit à une augmentation de l’absorption digestive du fer. Le fer s’accumule ensuite dans tous les organes, en particulier dans le foie. Il cause des dégâts sur les cellules et provoque à terme un dysfonctionnement des organes touchés.
L’hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Il s’agit d’une maladie héréditaire : une personne est atteinte d’hémochromatose lorsqu’elle a reçu deux copies du gène muté, provenant de chacun de ses parents. Les parents peuvent ne pas être atteints de la maladie, s’ils ne possèdent qu’une copie du gène muté.
La mutation sur le gène HFE est présente dès la naissance, mais les symptômes n’apparaissent qu’après une longue accumulation du fer dans l’organisme, en général après 20 à 35 ans.
Ils sont d’intensité variables selon les personnes et sont peu spécifiques : fatigue, dépression, diabète, troubles cardiaques, troubles du foie, douleurs articulaires, problèmes de peau, troubles sexuels. Ces symptômes peuvent faire suspecter la maladie : elle sera dépistée par une simple prise de sang avec le dosage de la ferritine (réserve en fer de notre organisme) et le calcul du coefficient de saturation de la transferrine.
L’augmentation associée de ces deux paramêtres signe la surcharge en fer. Le dépistage génétique des 2 principales mutations du gène HFE (mutations C282Y et H63D) doit alors être effectué. La mise en évidence de la mutation permet de poser le diagnostic d’hémochromatose.
Une augmentation de la ferritine seule ne suffit pas, car elle peut être élevée sans surcharge en fer (en cas de syndrome inflammatoire par exemple).
Idéalement, le diagnostic doit être fait entre 20 et 35 ans pour mettre en place le traitement précocement et ainsi éviter l'apparition de complications, telles que la cirrhose, le diabète ou l’insuffisance cardiaque. Ces complications sont irréversibles si le diagnostic est effectué plus tardivement, entre 50 et 65 ans.
Le traitement consiste à effectuer des saignées, c’est-à-dire des prélèvements de sang dont la quantité se rapproche de celle d’un don de sang. Ce traitement permet d’éliminer une certaine quantité de globules rouges, très riches en fer.
Ces saignées devront être pratiquées de manière rapprochée pendant le traitement d’attaque (environ une fois par semaine) pour faire diminuer rapidement le taux de ferritine. Puis les saignées devront être poursuivies toute la vie, mais de façon plus espacée (tous les 2 à 6 mois selon les personnes).
Ce traitement est simple et évite l’apparition de symptômes et de complications parfois très invalidantes.
Après la découverte d’une mutation sur le gène HFE, il est conseillé de rechercher la mutation dans la famille (parents, enfants de plus de 18 ans, frères et sœurs).
