L’hyperferritinémie
L’hyperferritinémie peut signer une hémochromatose, mais pas que...
La ferritine est une protéine qui permet le stockage du fer et reflète donc les réserves martiales d’un individu. Si l’interprétation de l’hypoferritinémie ne laisse pas place au doute, celle de l’hyperferritinémie nécessite d’autres analyses avant de pouvoir poser un diagnostic sûr.
La ferritine compte parmi les principaux dosages effectués par nos laboratoires. Sur le pôle Cerballiance Paris, elle se classe en 4e position derrière la numération formule sanguine (NFS), l’examen cytobactériologique des urines (ECBU) et l’évaluation d’une anomalie lipidique (EAL). Une place bien méritée pour ce marqueur d’intérêt dans le dépistage de nombreuses pathologies, et dont il ne faut d’autant pas se priver qu’il a été décôté en 2001, passant de B60 à B33.
Les taux de ferritine sérique varient selon l’âge et le sexe. Le nouveau-né et le nourrisson de deux mois présentent des taux normaux de ferritine pouvant atteindre respectivement 400 et 600 μg/l. Les valeurs physiologiques se situent entre 20 et 300 μg/l, avec une médiane à 120 μg/l, chez l’homme, et entre 20 et 200 μg/l, avec une médiane à 30 μg/l ou à 80 μg/l, chez les femmes avant ou après ménopause. En outre, les taux de ferritine diminuent physiologiquement au cours de la grossesse (épuisement progressif des réserves en fer à partir du deuxième trimestre), ainsi que chez les sujets ayant une activité physique intense et régulière (baisse modérée). Les variations pathologiques de la ferritine sont caractéristiques d’une déplétion en fer (hypoferritinémie, premier signe de carence avant une anémie ferriprive) ou, au contraire, d’une surcharge ferrique (hyperferritinémie). Un simple interrogatoire permet généralement d’identifier la cause d’une hypoferritinemie (hemorragies digestives ou gynécologiques, grossesses multiples ou répétées, hemodialyse, regime vegetarien). En revanche, l’interprétation d'une hyperferritinemie (> 300 μg/l chez l'homme ou > 200 μg/l chez la femme) ne peut se faire sans disposer d'autres paramètres avec, en clé de voute de l'arbre décisionnel, deux dosages du coefficient de saturation de la transferrine (CSAT - voir graphique page suivante).
Même si une hyperferritinémie peut conduire à différents diagnostics (hépatite, tumeurs, dysmétabolisme, syndrome inflammatoire, etc.), la cause la plus fréquente d’une augmentation du taux de ferritine sérique associée à une majoration du CSAT est l’hémochromatose. Il s’agit de la première maladie génétique en France (1 Français sur 300 est concerné), dont le diagnostic précoce est essentiel : de moindre impact si elle est reconnue avant 35 ans, elle est souvent grave et parfois mortelle quand elle est dépistée après 50 ans. La recherche a toutefois ouvert de nouveaux espoirs en identifiant l’hepcidine comme régulateur des mouvements du fer dans l’organisme.
Dr Pascale Jacquemin
Biologiste co-responsable du laboratoire Vaugirard-Cambronne (Paris 15e)
Cerballiance Paris