Le diagnostic prénatal
LE DEPISTAGE PRENATAL DE LA TRISOMIE 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 permet d’évaluer le risque pour une patiente d’attendre un fœtus trisomique. Si ce risque est élevé, un examen de diagnostic lui sera proposé. En France, le cadre législatif entourant ces pratiques est très strict et impose d’informer et d’obtenir le consentement éclairé de la mère avant de procéder à la prescription de ces analyses.
Toutes les femmes enceintes doivent être informées de la disponibilité de ce dépistage. L’échographie du 1er trimestre doit être réalisée entre 11.0 et 13.6 semaines d’aménorrhées (S.A.) par un échographiste disposant de son numéro d’appartenance à son réseau de périnatalité. Dès le premier trimestre de grossesse, une évaluation du risque de trisomie 21 fœtale est réalisée par dosage de marqueurs sériques maternels sanguins (β-hCG et PAPP-A) combiné aux données échographiques du 1er trimestre et à l’âge maternel. Si le prélèvement sanguin est réalisé après 14.0 S.A., le dépistage séquentiel intégré au 2ème trimestre sera réalisé, combinant les résultats des dosages sanguins (hCG ou β-hCG, AFP/UE3), les données échographiques du 1er trimestre et l’âge maternel. Si les données de l’échographie du 1er trimestre ne sont pas exploitables, une évaluation du risque sera effectuée avec les marqueurs sériques maternels seuls. Si le risque est élevé, un diagnostic par caryotype fœtal sera proposé.
Le diagnostic prénatal de trisomie 21 est posé par le caryotype prénatal qui nécessite le prélèvement de cellules fœtales (biopsie de villosités choriales, amniocentèse ou ponction de sang fœtal). La femme enceinte doit être informée du risque de fausse couche inhérent à ce prélèvement invasif et être associée à ce choix.
C’est l’âge gestationnel à la date du prélèvement (et non à celle de l’échographie) qui détermine si le dépistage du 1er ou celui du 2nd trimestre sera entrepris. Pour bénéficier d’un dépistage au 1er trimestre, il est impératif que la patiente soit prélevée aussi tôt que possible après l’échographie.
Le cadre réglementaire impose que les informations suivantes soient remises au laboratoire en même temps que le prélèvement :
- Feuille de demande d’analyse dûment complétée avec les renseignements cliniques,
- Copie de l’attestation de consentement éclairé de la patiente,
- Attestation d’information du médecin,
- Rapport d’échographie avec sa date,
- Longueur crânio-caudale,
- Clarté nucale
Délai pour l’évaluation du risque au 1er ou 2nd trimestre : 24 h* Délai pour un caryotype prénatal : 6 à 15 j* *Hors délai d’acheminement du prélèvement. (voir ressources complémentaires (1))
Il est réalisé dans son intégralité au sein du Laboratoire Cerba, notre Partenaire, qui dispose de la technologie innovante et de l’infrastructure bio-informatique performante nécessaires pour assurer la réalisation de ce test.
Le site exclusivement dédié au Dépistage des trisomies 13, 18 et 21 par analyse de l’ADN fœtal circulant permet d’obtenir facilement l’ensemble des informations et des éléments nécessaires à sa prescription, nature et principe, indications et limites, résultats, prise en charge, questions les plus fréquentes… (voir ressources complémentaires (2))
Les documents pratiques sont disponibles en téléchargement : voir ressources complémentaires (3) et (4)