Le bilan de thrombophilie biologique
La maladie thromboembolique veineuse est une pathologie multifactorielle. Selon la triade de Virchow, le phénomène thrombotique est basé sur trois éléments clés : une lésion endothéliale, une stase veineuse, et une hypercoagulation. Le bilan de thrombophilie biologique est un bilan d’hémostase spécialisé à la recherche de facteurs de risque biologiques acquis ou constitutionnels contribuant à un état d’hypercoagulabilité prédisposant à la maladie thromboembolique : thrombose veineuse profonde et/ou embolie pulmonaire.
Le bilan de trombophilie est recommandé en cas de localisation insolite de thrombose veineuse profonde (TVP), en cas de premier épisode de TVP proximale et/ou d’embolie pulmonaire (EP), soit avant 60 ans et sans facteur déclenchant, soit chez la femme en âge de procréer, que l’épisode thrombotique soit précédé ou non d’un facteur déclenchant. En cas de récidive, il est recommandé de rechercher la TVP proximale et/ou l’EP avec ou sans facteur déclenchant si le premier épisode est intervenu avant 60 ans, ou pour tout épisode de TVP distale non provoqué dont le premier épisode est survenu avant 60 ans.
La recherche de facteurs de risque biologiques (FRB) comporte la mesure de l’activité des protéines inhibitrices de la coagulation, protéine S (PS), protéine C (PC), antithrombine III (AT), la recherche de mutations génétiques (Facteur 5 Leiden et mutation G20210G > A du gène de la prothrombine), et la recherche du syndrome des anti-phospholipides (recherche d’anticoagulants circulants en hémostase et des anticorps anti-cardiolipine et anti-b2GP1). Il faudra associer à ce bilan un temps de Quick, temps de céphaline activée et un dosage du fibrinogène. En seconde intention, le dosage du facteur VIII, facteur procoagulant, ainsi que celui de l’homocystéine peuvent également être réalisés. La résistance à la protéine C activée (RPCa) n’a plus sa place comme examen de dépistage ; elle est remplacée par la recherche de mutation du facteur 5 Leiden (recommandations HAS 2006).
La prescription de recherche de mutations génétiques doit être associée à un formulaire de consentement téléchargeable sur le site du laboratoire Cerba (lien en bas de page dans informations complémentaires).
L’idéal est de réaliser ce bilan à distance de l’évènement thrombotique, d’un épisode inflammatoire, de la grossesse, d’un traitement anticoagulant - anti-vitamines K (AVK), héparines (HNF ou HBPM) ou anticoagulants oraux directs (AOD) - et d’un traitement oestroprogestatif. Seules les recherches génétiques peuvent être réalisées à tout moment. Néanmoins, si les résultats du bilan biologique de thrombose sont susceptibles d’influencer la durée du traitement, une exploration des FRB peut être envisagée sous traitement.
L’identification d’un FRB permet d’allonger la durée du traitement anticoagulant si nécessaire, d’appréhender le risque de récidive et de prendre les mesures de prévention qui s’imposent. Une collaboration entre biologistes et cliniciens est indispensable pour une prise en charge optimale des patients thrombophiliques.
Dr Estelle Lamar, biologiste co-responsable du laboratoire de Cachan (94)
Site Cerba